La amniocentesis con estudio genético es una prueba diagnóstica invasiva utilizada para detectar anomalías cromosómicas y genéticas en el feto durante el embarazo. Se realiza extrayendo una muestra de líquido amniótico a través de una punción en el abdomen materno, guiada por ecografía.

Indicaciones

Se recomienda en casos como:

• Edad materna avanzada (>35 años).
• Resultados anormales en screening prenatal (como el test combinado del primer trimestre o test de ADN fetal en sangre materna).
• Historia familiar de enfermedades genéticas.
• Sospecha de alteraciones cromosómicas en la ecografía (ej., translucencia nucal aumentada).

Tipos de Estudio Genético en Amniocentesis

1. Cariotipo fetal:

• Detecta aneuploidías como síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13).
• También identifica anomalías estructurales en los cromosomas.

2. Microarray cromosómico (CMA):

• Detecta microdeleciones y microduplicaciones que el cariotipo convencional no identifica.
• Se usa en casos con malformaciones congénitas o sospecha de síndromes genéticos específicos.

3. Estudios de mutaciones genéticas específicas:

• Para enfermedades monogénicas como fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de X frágil, entre otras.

4. Estudios metabólicos o infecciosos:

• En algunos casos, se analiza el líquido amniótico para detectar infecciones congénitas como toxoplasmosis, citomegalovirus o rubéola.

Riesgos y Consideraciones

• Riesgo bajo de aborto (<1%).
• Posibilidad de infección o pérdida de líquido amniótico.
• Se recomienda reposo relativo tras el procedimiento.